產(chǎn)前診斷技術(shù)是指對胎兒先天性缺陷和遺傳性疾病進(jìn)行診斷的技術(shù)，包括相應(yīng)篩查。
產(chǎn)前診斷技術(shù)包括：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)服務(wù)。主要內(nèi)容有孕婦外周血生化免疫篩查（主要為唐氏篩查）、胎兒體表及重要臟器的超聲檢查、相關(guān)的產(chǎn)前咨詢及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。
閩東醫(yī)院2010年12月27日正式取得福建省衛(wèi)生廳頒發(fā)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)唐氏篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)執(zhí)業(yè)許可證，是目前寧德市唯一一家具備唐氏篩查及產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，設(shè)有婦產(chǎn)科臨床、超聲、檢驗三個專業(yè)組及醫(yī)學(xué)倫理委員會，為全市廣大群眾提供全面的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，產(chǎn)前診斷技術(shù)水平位于寧德市前列。近年來，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展了大量的產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。2010年12月至2015年上半年，血清學(xué)篩查數(shù)量達(dá)到了8萬9千多例，其中全區(qū)各個縣市采血點送來的標(biāo)本8萬3千多例；各縣市篩查（含超聲篩查）陽性的孕婦轉(zhuǎn)診到閩東醫(yī)院進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。目前成功完成了羊水細(xì)胞染色體檢查1498例，超聲引導(dǎo)下羊水穿刺成功率100%，羊水細(xì)胞培養(yǎng)的成功率為99.93%，居省內(nèi)先進(jìn)水平；2013年超聲科檢查孕婦8343例，發(fā)現(xiàn)畸形319例，畸形發(fā)生率3.82%，2014年超聲科檢查孕婦8341例，發(fā)現(xiàn)畸形341例，畸形發(fā)生率4.09%。
診斷胎兒畸形必須做三維超聲嗎
目前部分醫(yī)院及廠商將三維、四維超聲作為重點宣傳，似乎維度越多彩超越高檔，圖像越清楚，結(jié)果越可靠。其實目前三維超聲或四維超聲仍處于不成熟階段，特別是四維成像速度慢，動態(tài)圖像不連貫，分辨力低，即使是最先進(jìn)的四維技術(shù)仍不能獨立對胎兒畸形作出診斷。而二維超聲設(shè)備產(chǎn)品成熟，二維圖像清晰，所有超聲醫(yī)生在胎兒結(jié)構(gòu)的觀察、胎兒生長參數(shù)的評估，畸形的診斷，全部通過二維超聲完成。二維超聲是三維超聲的基礎(chǔ)，只有在少數(shù)情況下需要對空間結(jié)構(gòu)進(jìn)行判斷時才開啟三維或四維功能，因而不是所有的胎兒都需要進(jìn)行三維、四維超聲檢查。優(yōu)秀的超聲醫(yī)生和具有優(yōu)異二維圖像的彩超，才是決定產(chǎn)前胎兒超聲檢查結(jié)果是否準(zhǔn)確的關(guān)鍵所在?，F(xiàn)在多數(shù)醫(yī)院的三維超聲或稱四維超聲主要用于胎兒的表面成像，如拍照片等。
閩東醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)優(yōu)勢
1、閩東醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科為寧德市超聲醫(yī)學(xué)質(zhì)量控制中心掛靠單位，國家級超聲醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地?？剖夜灿袌?zhí)業(yè)醫(yī)師21人，其中主任醫(yī)師2人，副主任醫(yī)師1人，主治醫(yī)師7人。
2、作為寧德市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)掛靠單位，超聲醫(yī)學(xué)科有6人獲得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》和《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》，并經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門批準(zhǔn)取得產(chǎn)前超聲診斷資格，可對20～24周胎兒進(jìn)行技術(shù)含量最高的系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅲ級，俗稱大排畸）及異常胎兒針對性產(chǎn)前超聲檢查（IV級）。
3、超聲醫(yī)學(xué)科承擔(dān)包括福安市婦幼保健醫(yī)院、愛嬰美醫(yī)院等寧德全區(qū)異常胎兒超聲會診任務(wù)，并對畸形胎兒進(jìn)行診斷。每周二、周三下午開展超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺羊水檢查，每周四下午定期參加產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)多學(xué)科會診工作，對異常胎兒妊娠結(jié)局提供專家意見。
4、目前超聲醫(yī)學(xué)科擁有全進(jìn)口中高端彩超18臺，其中高端彩超6臺，美國GE Voluson E8為業(yè)內(nèi)最高端產(chǎn)前超聲檢查設(shè)備，全區(qū)僅我院、寧德市醫(yī)院、寧德市人民醫(yī)院、福鼎市婦幼保健院購有該設(shè)備，是目前成像速度最快、圖像質(zhì)量最好的實時三維超聲（四維），可對胎兒多發(fā)畸形、復(fù)雜性先天性心臟病等進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
5、閩東醫(yī)院超聲檢查價格受省市物價部門監(jiān)督，相同等級的超聲檢查費用遠(yuǎn)低于不受價格約束的私立醫(yī)院。超聲從業(yè)醫(yī)師依法取得執(zhí)業(yè)資格及產(chǎn)前診斷資格，檢查嚴(yán)格按照技術(shù)操作規(guī)范完成，檢查結(jié)果更為可信。
6、如何預(yù)約系統(tǒng)超聲檢查。預(yù)約系統(tǒng)超聲檢查的目的是使您不要錯過最佳檢查時段，并在最合適的時間完成最重要的排畸檢查。產(chǎn)前超聲檢查有3個重要時間段，分別為11～13+6 周、孕20～24周、28～34周，其中最重要的系統(tǒng)超聲檢查（大排畸）須在妊娠的20～24周內(nèi)進(jìn)行，每個孕婦檢查時間大約需要20～30分鐘甚至更長，檢查的設(shè)備及人員有相應(yīng)要求，為了保證檢查質(zhì)量，每天安排胎兒系統(tǒng)超聲檢查人數(shù)有限，一般可在在妊娠早期確定孕齡后由產(chǎn)科醫(yī)生開單到超聲科預(yù)約。
本可以避免出生的先天愚兒
先天愚兒即唐氏綜合征（Down＇s syndrome，DS）又稱21-三體綜合征，是由胎兒21號染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下的最常見的遺傳性病因，其發(fā)病率在活嬰中為1/600-1/800 。近年來胎兒畸形現(xiàn)象逐年加重，每個孕婦都有生育先天愚兒的可能，先天愚兒發(fā)病率也在逐年上升，患兒一旦出生，給社會和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)，至今尚無有效的治療方法。目前唯一有效減少發(fā)生的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)防這種胎兒出生。對我院新生兒科接收的先天愚兒3例進(jìn)行回顧性調(diào)查，情況如下：
病例一 27歲，孕期唐氏篩查 1/800，屬先天愚兒臨界風(fēng)險，超聲檢查提示胎兒左位上腔靜脈，我院遺傳門診建議轉(zhuǎn)診省婦幼保健院行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或臍血診斷（并開具前往福建省婦幼保健院的會診單），但是孕婦未聽從建議。2014年12月在柘榮醫(yī)院分娩一女嬰，出生體重3.2公斤，生后轉(zhuǎn)我院新生兒科。我院外周血染色體檢查提示47，XX，+21，確診先天愚兒。
病例二 22歲，孕期唐氏篩查提示DS 1/180，先天愚兒高風(fēng)險，周寧縣醫(yī)院建議轉(zhuǎn)診我院進(jìn)一步產(chǎn)前診斷確診，但孕婦未聽從建議，自行到福州再次唐氏篩查，結(jié)果提示先天愚兒低風(fēng)險。孕晚期兩次超聲檢查提示胎兒雙側(cè)側(cè)腦室增寬。2015年01月在周寧醫(yī)院足月分娩一男嬰，出生體重3.0公斤，出生后轉(zhuǎn)我院新生兒科。外周血檢查提示47，XY，+21，確診先天愚兒。
病例三 41歲，孕25+周及30+周在外院產(chǎn)前檢查2次，高齡孕婦未行羊水診斷，孕晚期36+周及37+周我院超聲檢查兩次均提示胎兒左心室強(qiáng)回聲點。2015年01月因“疤痕子宮”于我院行“剖宮產(chǎn)術(shù)+女扎術(shù)”，分娩一女嬰，體重2.8公斤，出生后轉(zhuǎn)我院新生兒科。外周血染色體檢查提示47，XY，+21，確診先天愚兒。
先天愚兒是染色體異常引起的疾病，很多先天愚兒超聲僅表現(xiàn)一些無特異性的微小病變，如心室強(qiáng)回聲灶、輕度側(cè)腦室增寬等，并無明顯結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，也就是說單純通過超聲檢查難以診斷或排除先天愚兒。減少先天愚兒出生的唯一方法是產(chǎn)前篩查（含血清學(xué)篩查及超聲篩查）及產(chǎn)前診斷。唐氏篩查高風(fēng)險、高齡孕婦、唐篩臨界風(fēng)險合并胎兒發(fā)育異常者均屬于染色體異常的高危孕婦，這三個孕婦分別為臨界風(fēng)險、高風(fēng)險和高齡孕婦，如果能夠進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，均可避免先天愚兒的出生。
如果孕婦不能接受羊膜腔穿刺手術(shù)，也可以先到閩東醫(yī)院進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，先天愚兒的檢出率可以達(dá)99%以上。遺憾的是：由于種種原因，本來可以避免出生的先天愚兒還是出生了。
