10月14日寧德市閩東醫(yī)院與華大基因醫(yī)學有限公司合作開展的胎兒染色體非整備體（21、18、13-三體綜合征）檢測技術(shù)項目正式運行。胎兒無創(chuàng)DNA檢測是一種更高級別的唐氏篩查，是抽取母體靜脈血5ml，利用新一代高通量測序技術(shù)，對血漿中胎兒DNA片段進行檢測分析，從而準確檢測胎兒染色體的倍性。
該技術(shù)具有如下優(yōu)勢：
1. 檢出率高：對21、18、13-三體綜合征檢出率高達99%以上，普通唐氏篩查檢出率僅60%~70%。
2. 孕早期檢測：孕12周以上即可檢測。
3. 直接檢測母血胎兒DNA水平：需要孕婦個人信息少，并具有可擴展性。
4. 后續(xù)介入性診斷少：需要行介入性診斷的孕婦少，且特異性高。
胎兒無創(chuàng)DNA檢測項目的開展可以對普通唐氏篩查臨界風險、錯過唐篩時間以及對羊膜腔穿刺有恐懼心理的孕婦先進行胎兒無創(chuàng)DNA檢測，檢測結(jié)果陽性者再進行介入性產(chǎn)前診斷。胎兒無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)是目前產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷系統(tǒng)的很好補充，能更好的提高唐氏綜合征胎兒的檢出率。
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